Cromosomas y genes
Casi al mismo tiempo en que Darwin y Mendel desarrollaban sus teorías, Johann Friedrich Miescher, un médico suizo, descubrió los ácidos nucleicos, que constituyen la base molecular del código genético. En 1869, cuando examinaba pus en vendajes quirúrgicos con un instrumento relativamente nuevo, el microscopio , advirtió una sustancia desconocida en el núcleo de las células. En ese entonces se creía que el pus sólo se componía de proteínas, pero Miescher constató que había encontrado algo que “no pertenecía a ninguna de las proteínas conocidas”. Describió el compuesto, que luego encontró en numerosas otras células, y le dio el nombre de nucleína, que Richard Altmann, un patólogo alemán, cambió en 1889 por el de ácido nucleico. También advirtió que era inusual entre las moléculas orgánicas, porque contenía fósforo, además de los elementos habituales en tales moléculas (carbono, oxígeno, nitrógeno, hidrógeno). Años más tarde el mismo Miescher sugirió que podría estar relacionado con la herencia. Así se aisló el primer extracto de ADN, cuya función precisa en las células sólo se conoció en 1953, cuando Watson y Crick revelaron su estructura química, como veremos un poco más adelante.
Algo después, en 1882, Walther Flemming, un fisiólogo alemán que estudiaba la estructura de las células, descubrió en sus núcleos una sustancia de color que llamó cromatina y que, durante la división celular (que denominó mitosis), se separaba en filamentos a los que luego se dio el nombre de cromosomas. Los biólogos del siglo XIX sospecharon que los cromosomas estaban relacionados con la herencia, pero no conocían cómo. En 1902, Theodor Boveri, un químico alemán, y Walter Sutton, un estudiante norteamericano de posgrado, lo descubrieron. Boveri primero trabajó con células de erizos de mar; Sutton con langostas terrestres o saltamontes, y señaló que había dado con “la base física de las leyes mendelianas de la herencia”.
La teoría de Boveri-Sutton, como se la llamó, sostuvo que se podía atribuir a ciertas porciones de los cromosomas, que pasaron a llamarse genes, las funciones y el comportamiento de los objetos o partículas a los que Mendel se había referido (pero no había identificado física o químicamente). Mendel no utilizó el término gen; este fue acuñado en 1909 por Wilhelm Johannsen, un botánico danés.
En citología, cromosoma es el nombre que recibe una diminuta estructura filiforme formada por ácidos nucleicos y proteínaspresente en todas las células vegetales y animales.
Número de Cromosomas en las diferentes especies
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| Configuración genética del ser humano (hombre) con sus 23 pares de cromosomas. |
ve a este link.
El cromosoma contiene el ácido nucleico (ADN), que se divide en pequeñas unidades llamadas genes. Éstos determinan las características hereditarias de la célula u organismo. Las células de los individuos de una especie determinada suelen tener un número fijo de cromosomas, que en las plantas y animales superiores se presentan por pares.
El ser humano tiene 23 pares de cromosomas. En estos organismos, las células reproductoras tienen por lo general sólo la mitad de los cromosomas presentes en las corporales o somáticas. Durante la fecundación, el espermatozoide y el óvulo (células reproductoras o gametos) se unen y reconstruyen en el nuevo organismo la disposición por pares de los cromosomas; la mitad de estos cromosomas procede de un parental, y la otra mitad del otro.
El ser humano tiene 23 pares de cromosomas. En estos organismos, las células reproductoras tienen por lo general sólo la mitad de los cromosomas presentes en las corporales o somáticas. Durante la fecundación, el espermatozoide y el óvulo (células reproductoras o gametos) se unen y reconstruyen en el nuevo organismo la disposición por pares de los cromosomas; la mitad de estos cromosomas procede de un parental, y la otra mitad del otro.
Los cromosomas se duplican al comienzo de la división celular y, una vez completada, recuperan el estado original.
Debido a esta duplicación, que aparece con la forma de una X, se llama cromosoma a esta cadena duplicada de ADN, que aparece constituida por dos partes idénticas, denominadascromátidas, que se unen a través de una zona de menor densidad, y un centro llamadocentrómero. Los elementos separados por el centrómero hacia arriba y hacia abajo de cada cromátida reciben el nombre de brazos (corresponden a la mitad de una cromátida).
Diagrama de un cromosoma eucariótico duplicado y condensado (en metafase mitótica). (1) Cromátida, cada una de las partes idénticas de un cromosoma luego de la duplicación del ADN. (2) Centrómero, el lugar del cromosoma en el cual ambas cromátidas se tocan. (3) Brazo corto. (4) Brazo largo.
El tamaño de los cromosomas puede oscilar entre los 0,2 y 5 µm (micrómetros) de longitud con un diámetro entre 0,2 y 2 µm. La longitud normal de los cromosomas de los mamíferos varía entre los 4 a 6 µm.
Un micrómetro equivale a la milésima parte de un milímetro. (Un milímetro dividido en mil partes)
Normalmente existen 46 cromosomas en cada célula humana.
Cada cromosoma contiene miles de trozos de información o instrucciones.
Estas instrucciones son llamadas "genes". Por lo tanto, los cromosomas son paquetes de genes los cuales dirigen el desarrollo del cuerpo.
Por ejemplo, existen genes que dicen si una persona va a tener ojos azules o cafés, cabello café o rubio.
Un gen también codifica o lleva la información de un producto específico, como por ejemplo, una proteína. Dicha proteína estará involucrada en algún proceso específico que determinará un rasgo o característica particular.
Toda la información que el cuerpo necesita para trabajar proviene de los cromosomas. Los cromosomas contienen los planos para el crecimiento y el desarrollo.
Dispersos entre los 23 pares de cromosomas existen cerca de 30.000 genes. Incluso una parte muy pequeña de un cromosoma puede contener diferentes genes.
Dispersos entre los 23 pares de cromosomas existen cerca de 30.000 genes. Incluso una parte muy pequeña de un cromosoma puede contener diferentes genes.
La ubicación exacta o aun el número exacto de todos los genes es todavía desconocida. (Ver: Genoma). Los estudios de cromosomas no incluyen una evaluación detallada de cada gene.
En la célula los cromosomas vienen en pares. Un miembro de cada par proviene de la célula del esperma del padre y el otro miembro del par, proviene de la célula del huevo de la madre.
En otras palabras, el bebé recibe mitad de material genético de la madre y la otra mitad del padre.
Los cromosomas del sexo normalmente están colocados junto a otros cromosomas. Usualmente los niños tienen un cromosoma X y uno Y, y las niñas tienen dos cromosomas X.
Esta fotografía se llama un “cariotipo.”
Fallas o anomalías en la secuencia genética son causa de varios trastornos o enfermedades de trasmisión genética, entre otras, están:
Glaucoma
Se presenta en los individuos que tienen un gen (partícula de cromosoma) dominante de esta característica. Esta enfermedad del ojo se caracteriza por un exceso de presión intraocular que produce pérdida progresiva del campo visual y de la vista.
Anemia facilgorme
Afecta a gran cantidad de personas de raza negra. En esta enfermedad la hemoglobina (transportador de oxígeno en la sangre) de los glóbulos rojos es enteramente reemplazada por otra anormal llamada hemoglobina S. Por lo tanto, los glóbulos rojos que la contienen adoptan una forma de S en vez de la de disco y con ella son menos capaces de trasportar oxígeno y además pueden bloquear los vasos sanguíneos de algunos órganos. Como consecuencia, los individuos que la poseen sufren una anemia severa y, por lo general, fatal.
Hemofilia
Se trasmite por un gen recesivo ligado al cromosoma X. Los individuos hemofílicos tienden a sangrar en forma anormal, ya sea espontáneamente o como consecuencia de heridas mínimas. El hombre hemofílico no puede trasmitir la dolencia a sus hijos varones, pero todas sus hijas son portadoras sanas. Cada hijo varón de una mujer portadora tiene un riesgo de 50% de nacer hemofílico.
Síndrome de Down
Presentan 47 cromosomas (el cromosoma 21 es el que se repite), el individuo presenta un conjunto de defectos, incluso retraso mental agudo, debilidad muscular y gran susceptibilidad a la Leucemia.
Síndrome de Turner
Se presenta cuando la mujer tiene solo 45 cromosomas (normalmente los seres humanos tienen 46 cromosomas), esto determina que sea de estatura muy baja y no desarrolle características sexuales secundarias propias del sexo femenino. Además, los órganos sexuales nunca alcanzan madurez sexual.
Síndrome de Klinefelder
Se presenta en uno de cada mil varones, en los que aparecen 47 cromosomas (poseen un cromosoma del sexo adicional). Los pacientes tienen esterilidad debido a que los testículos son incapaces de producir espermatozoides. A menudo también sufren de retardo mental.
Perro
Cada célula —del perro o de cualquier otro animal— contiene un núcleo en que se encuentran unas "cintas" llamadas cromosomas. El número de éstos es constante en cada especie, y los perros tienen 78, distribuidos en 39 pares.
Hombre
En el hombre existen 23 pares es decir, tiene 46 cromosomas
Gato
En el gato existen 19 pares de cromosomas, por lo tanto tiene 38 cromosomas.
Mosca de la fruta
Tiene 4 pares, o sea tiene 8 cromosomas
Rana
Tiene 13 pares, 26 cromosomas
Caballo
Tiene 33 pares, o sea tiene 66 cromosomas
Paloma
Tiene 40 pares, tiene 80 cromosomas
Gallo
Tiene 39 pares de cromosomas, o sea, 78 cromosomas
Ratón
Tiene 20 pares de cromosomas, 40 cromosomas en total
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